Expression, stabilité, variation du patrimoine génétique

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acides aminés
éléments constitutifs ("briques") des protéines ("mur").
ADN
= acide désoxyribonucléique. Molécule informative (portant de nombreux gènes) présente dans chaque chromosome du noyau d'une cellule. Molécule en forme de double hélice, chacune constituée par une séquence de nucléotides.

ADN polymérase

complexe enzymatique catalysant la synthèse d’un nouveau brin d’ADN par réplication semi-conservative. Les enzymes assurent :

  • l’ouverture de la double hélice ;
  • la mise en place de nucléotides complémentaires ;
  • la liaison des nucléotides successifs par liaisons covalentes.
agent mutagène
facteur de l'environnement (amiante, UV...) augmentant la fréquence des mutations.
allèle
version d'un gène se distinguant d'un autre par une ou plusieurs différences dans la séquence nucléotidique.

anaphase

 

3° phase de la mitose. Les 2 chromatides de chaque chromosome migrent vers les pôles opposés de la cellule, « tirés » par les fibres du fuseau : c’est l’ascension polaire.

 

à gauche : photo d'après
la banque d'images SVT

à droite : schéma pour une cellule à 2n = 4 chromosomes, annotations à compléter !

antibiotique
(du grec anti  : « contre », et bios  : « la vie ») molécule qui détruit ou bloque la croissance des bactéries (inactifs contre les virus qui ne sont pas des êtres vivants)
arbre généalogique

représentation des liens de parentés sur plusieurs générations ainsi que l'expression ou non d'une maladie héréditaire.

 

 

Document 1 (extrait sujet de BAC) : Arbre généalogique d'une famille où existent des cas de mucoviscidose

ARN messager

acide ribonucléique synthétisé par transcription à partir du brin transcrit de l'ADN d'un gène (ou allèle). Il permet à l'information génétique de sortir du noyau où il sera traduit en polypeptide, dans le cytoplasme, au niveau des ribosomes.

ARN polymérase

complexe enzymatique permettant la synthèse de l'ARN messager, il assure :

  • l'ouverture localisée de la double hélice d'ADN par rupture des liaisons hydrogène ;
  • la mise en place des nucléotides "complémentaires" ;
  • la liaison des nucléotides successifs par des liaisons covalentes.
autoradiographie

technique de mise en évidence d'une activité cellulaire en utilisant une molécule radioactive spécifique dans cette activité. On révèle la radioactivité en posant une pellicule photographique sur la préparation microscopique marquée.

Exemple : La Thymine est un nucléotide présent spécifiquement dans l'ADN.

En utilisant de la thymine radioactive (thymidine tritiée), on mettra en évidence la localisation du lieu de synthèse de l'ADN (la réplication).

 

Image d'après, M. Chrétien et M. Pisam, Biol. of the Cell, 56, 137-150,1986
sur le site svt.enligne

bases azotées
molécules constitutives des nucléotides et donc de l'ADN ou de l'ARN. Il en existe 4 types ; ils sont responsables de l'information génétique portée par l'ADN.
biodiversité

diversité biologique prenant en compte :

  • la diversité des écosystèmes ;
  • la diversité des espèces ;
  • la diversité génétique (des individus).

 

source : WWF junior

cancérisation

prolifération anormale de certaines cellules de l'organisme suite à une accumulation de mutations dans des cellules somatiques.

La plupart des cancers aboutissent à la formation de tumeurs.

caryotype

ensemble des chromosomes d'une cellule (2n = 46 dans l'espèce humaine), classés par paires, des plus grands aux plus petits.

 

source illustration : Wikipedia

chromatide

produit de la réplication, constitué d’une molécule d’ADN. Un chromosome en contient une seule en fin de division (début d’interphase), mais 2 en fin d’interphase (après réplication).

chromosome

structure permanente des cellules localisées dans le noyau, visibles au cours de la mitose grâce à la condensation (spiralisation) de l’ADN.

Constitué d’une chromatide en fin de division (début d’interphase), de 2 chromatides en fin d’interphase.

 

(source de la figure ci-contre)

clonage

multiplication naturelle ou artificielle à l'identique d'une cellule, c'est-à-dire avec conservation exacte du même génome (clone cellulaire). Le clonage thérapeutique permet de soigner certaines personnes ; le clonage reproductif est illégal car contraire à l'éthique.

clone
ensemble de cellules génétiquement identiques entre elles car issues des divisions successives d'une cellule mère par mitoses.
code génétique

système de correspondance entre les codons de l'ARNm et les acides aminés constituant la chaîne polypeptidique issue de la traduction.

Il est dit dégénéré ou redondant car plusieurs triplets de nucléotides correspondent au même acide aminé.

Il existe 3 codons stop.

 

source

complémentarité

principe régissant la liaison entre les nucléotides qui se font face dans la molécule d'ADN : Adénine face à Thymine et Cytosine face à Guanine (pour des raisons de forme et de liaisons)

Cette complémentarité se retrouve lors de la synthèse de l'ARNm sauf que les Thymines sont remplacé par des nucléotides à Uracile.

source des illustrations : Wikipedia

condensation

repliement de la molécule d’ADN par spiralisation autour des protéines, réalisée principalement au cours de l’interphase et aboutissant, en début de mitose, à des chromosomes visibles au microscope, à partir de la chromatine du noyau.

 

(source)

cycle cellulaire

ensemble des changements observables lors du passage d’une cellule à 2.

Se compose de l’interphase et de la mitose et donne donc naissance à 2 cellules filles identiques entre elles et identiques à la cellule mère qui leur a donné naissance : c’est un processus de reproduction conforme.

Une animation

 

source : voir le déroulement ici

diabète

dysfonctionnement du système de régulation de la glycémie , qui peut avoir des causes diverses (sécrétion d' insuline , réponse à l'insuline, etc.) et présente plusieurs formes, qui ont toutes en commun des urines abondantes (polyurie).

le diabète de type II est aussi appelé gras ou de l'adulte car les 1° signes apparaissent généralement vers l'âge de 40 ans (même si de rares cas sont signalés chez des enfants). Dans la majorité des cas ce diabète se développe à la suite d’une obésité.

Ph. moléculaire (métabolique ou biologique)

Récepteurs à l'insuline inaccessibles (graisse)

Insulinémie d’abord normale puis faible.

Ph cellulaire

Cellules pancréatiques normales

Cellules cibles captant mal les hormones.

Ph. macroscopique

Glycémie > 1,26g/L à jeun ou 2 g/L dans la journée

Peu ou pas de signes particuliers. Evolution très discrète. (hypertension, surcharge pondérale)

Traitement.

Insuline inefficace au moins les 10 premières années après le début de la maladie. Médicaments pour réduire l'insulinorésistance.

Age d’apparition

Après 40 ans

double hélice
forme de la molécule d'ADN, imposée par ses constituants (nucléotides complémentaires).
épidémiologie
étude statistique des rapports entre les maladies et les facteurs susceptibles d’exercer une influence sur leur fréquence, leur distribution, leur évolution.

fuseau de division

ensemble de fibres protéiques responsables du positionnement des chromosomes lors de la mitose et surtout de la séparation des chromatides lors de l’anaphase. (en vert sur les schémas de mitose de cette page).

gène
fragment d'ADN gouvernant (en 1° approximation) la synthèse d'une protéine. Le gène CODE pour une protéine.
génotype
ensemble des allèles d'un individu.
germinal
qualifie les cellules d'un organisme destinées à devenir des gamètes (= cellules reproductrices : spermatozoïdes et ovocytes). S'oppose aux terme somatique.
glycémie
concentration sanguine de glucose.
hétérozygote
qualifie un individu portant 2 allèles différents pour un gène donné. Dans le cas d'une maladie génétique (ou héréditaire) on parle aussi de porteur sain.
homozygote
qualifie un individu portant 2 allèles identiques pour un gène donné.
hormone
substance fabriquée par un organe endocrine (= qui libère la substance dans le sang), en faible quantité, et qui agit, après transport sanguin, sur les cellules d'un organe cible (récepteurs).
insuline
hormone impliquée dans la régulation de la glycémie, à rôle hypoglycémiant (stockage dans les effecteurs : foie, muscles, tissus adipeux). Les récepteurs sont défaillants chez les obèses atteints par le diabète de type II.

interphase

phase du cycle cellulaire précédant la mitose et au cours de laquelle la réplication de l'ADN s'effectue selon un mécanisme semi-conservatif, fondé sur la complémentarité des bases azotées.

Au début, on distingue, grâce au microscope électronique, que la chromatine est constituée de nucléofilaments, présentant la forme d’un collier de perles. Plus tard, on observe des yeux de réplication au sein de la chromatine. Juste avant la mitose les chromosomes sont constitués de 2 chromatides.

maturation
étape de la synthèse des protéines (après transcription) au cours de laquelle l'ARNm peut subir un épissage.

métaphase

2° phase de la mitose au cours de laquelle les chromosomes, condensés au maximum (caryotype), se disposent au centre de la cellule et forment la plaque équatoriale.

Cette disposition est permise par les tractions exercées par les fibres du fuseau sur le centromère de chaque chromosome.

à gauche : photo d'après la banque d'images SVT

à droite : schéma pour une cellule à 2n = 4 chromosomes, annotations à compléter !

mitose

processus de division cellulaire continu mais on le décrit en 4 phases : prophase, métaphase, anaphase et enfin télophase au cours desquelles les structures cellulaires (chromosomes) se modifient.

Elle est précédée de l’interphase au cours de laquelle l’ADN se réplique, chaque cellule fille contient donc le même patrimoine génétique que la cellule initiale : l'ensemble constitue le cycle cellulaire.

mucoviscidose
maladie héréditaire qui associe des troubles respiratoires et digestifs. Cette maladie est monogénique (autosomale, récessive) et relativement fréquente.
mutation
modification aléatoire de la séquence des nucléotides d'un gène. Ses conséquences sont variables selon qu'elle touche des cellules germinales ou somatiques.
nucléotide

constituant de base de l'ADN ou de l'ARN, formé par 3 éléments :

  • un sucre : ribose (dans l'ARN) ou désoxyribose (dans l'ADN) ;
  • une base azotée parmi 4 possibles (A/C/T/G pour l'ADN ; A/C/U/G pour l'ARN) ;
  • un acide phosphorique.

(source)

image obtenue avec le logicile RASTOP

œil de réplication

nom donné à l’observation microscopique de la chromatine au cours de la phase S de l’interphase, on remarque que chaque nucléofilament se réplique et donne deux nucléofilaments identiques, reliés au niveau du centromère. On parle alors de chromosome constitué de deux chromatides.

Observation du noyau d'une cellule en interphase au microscope électronique.

Source.

pancréas
organe endocrine responsable de la régulation de la glycémie par synthèse d'hormones : insuline hypoglycémiante...
phénotype
ensemble des caractères d'un individu. Se définit à l'échelle moléculaire, cellulaire puis macroscopique (signes cliniques).
prédisposition

configuration génétique d'un organisme qui le rend vulnérable à un problème de santé, l'environnement et les relations de l'organisme avec celui-ci ayant également une influence plus ou moins importante sur l'apparition ou non du problème.

Ex : le diabète de type II est notamment dû à des gènes de prédisposition (qui se combinent aux facteurs internes et/ou externes).

prévalence
terme de l'épidémiologie : nombre de personnes atteintes d'1 certaine maladie à un moment donné dans 1 population donnée.
prévention
ensemble des mesures destinées à éviter la survenue d'une maladie lorsqu'on en connaît les facteurs de déclenchement (grâce à l'épidémiologie) : évitement des agents mutagènes, surveillance, vaccination...

prophase

1° phase de la mitose au cours de laquelle les chromosomes se condensent (spiralisation), ils deviennent bien visibles. L’enveloppe nucléaire est progressivement détruite. Il se forme un fuseau achromatique dans le cytoplasme.

à gauche : photo d'après la banque d'images SVT

à droite : schéma pour une cellule à 2n = 4 chromosomes, annotations à compléter !

protéine

molécule possédant une certaine configuration spatiale liée à sa séquence en acides aminés, c'est à dire la structure primaire de la chaîne polypeptidique.
Les fonctions des protéines sont directement liées à leur structure quaternaire, la moindre modification peut avoir d'importantes conséquences.
Quelques exemples :

protéine

fonction

Hémoglobine

Transport O2

PAH

Enzymatique (transformation moléculaire)

CFTR

Transport membranaire

Amylase

enzymatique

Insuline

hormonale

Sa synthèse se déroule en 2 étapes majeures :

VOIR CI-CONTRE (source) : lire enveloppe nucléaire plutôt que membrane nucléaire.

réplication

mécanisme semi-conservatif par lequel la quantité d’ADN est doublée dans une cellule, au cours de l’interphase.

Modélisation du mécanisme grâce à des fermetures éclair. Source : Framanet.

résistance
capacité d'un micro-organisme à résister aux effets des antibiotiques, après mutation(s).
risque
résultat d'un calcul de probabilité pour déterminer si un foetus risque d'être atteint par une maladie génétique.
sélection naturelle
maintien et propagation, dans une population, de mutations conférant un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs (ex : résistance à un antibiotique pour une bactérie).
séquence
ordre d'enchaînement des molécules de base d'une macromolécule. Exemple : ordre des nucléotides dans une molécule d'ADN ; ordre des acides aminés dans un polypeptide ou protéine.
somatique
qualifie les cellules d'un organisme qui ne deviennent pas reproductrices (ou gamètes) : cellules du foie, du cerveau, de la peau... S'oppose au terme germinal.

télophase

4° phase de la mitose au cours de laquelle 2 cellules s'individualisent par formation d'une paroi transversale. 2 enveloppes nucléaires se reforment. Les chromosomes à 1 chromatide se décondensent.

début
fin
   

à gauche : photos d'après la banque d'images SVT

à droite : schéma pour une cellule à 2n = 4 chromosomes, annotations à compléter !

thérapie génique

stratégie thérapeutique qui consiste à faire pénétrer un allèle fonctionnel dans chaque cellule possédant un allèle mutant responsable d'une maladie génétique.

traduction

deuxième étape de la synthèse des protéines consistant en la synthèse d'une chaîne polypeptidique à partir d'une molécule d'ARNm, suivant les correspondances données par le code génétique. Etape se déroulant dans le cytoplasme de la cellule, au niveau d'organites arrondis : les ribosomes.

 

(source)

transcription

première étape de la synthèse des protéines consistant en la synthèse d'une molécule d'ARNm à partie du brin transcrit de l'allèle considéré (ADN). Etape se déroulant dans le noyau de la cellule.

 

(source)

tumeur

(du latin tumere , enfler) augmentation de volume d'un tissu qui se produit à la suite d'un dérèglement de la multiplication cellulaire (mitose), de type bénin ou malin (quand il s'agit d'une tumeur maligne, on parle de cancer).

vaccination
introduction d'un agent extérieur (le vaccin ) dans un organisme vivant afin de créer une réaction immunitaire c'est à dire pour stimuler les défenses naturelles de l'organisme.
virus
entité biologique qui nécessite une cellule hôte , dont il utilise les constituants, pour se multiplier. On ne peut donc parler d'être vivant.

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